Клінічне визначення
Олігосахаридоз — це група рідкісних спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення складних цукрів, що називаються олігосахаридами. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах і тканинах, що спричиняє різні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають характерні риси обличчя, аномалії кісток, збільшення печінки та селезінки, прогресуюче ураження нервової системи, що може спричиняти затримку розвитку та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізу сечі для виявлення надлишку олігосахаридів, тестів на ферментативну активність у клітинах крові або шкіри та генетичного тестування для підтвердження конкретного ферментного дефіциту.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на усуненні симптомів і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або інших проблем, а в деяких випадках — трансплантацію кісткового мозку або ферментозамісну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози, хвороба Гоше та хвороба Німанна—Піка, які також супроводжуються накопиченням речовин у клітинах.
