Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 19q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією фрагмента хромосоми 19. Воно може призводити до низької ваги при народженні, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, низького зросту та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 36 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають низьку вагу при народженні, можуть мати малу голову, сплощене середнє обличчя, широко розставлені очі, плоску перенісся, аномалії вух, коротку борозну між носом і верхньою губою, опущені куточки рота та маленьку щелепу. Також можуть спостерігатися коротка шия з додатковими складками шкіри, слабкий м'язовий тонус, викривлені пальці, судоми та проблеми з серцем, нирками або травним трактом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 19.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати фізичну терапію для покращення м'язового тонусу, спеціальне навчання для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або інших аномаліях та медикаменти для контролю судом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як трисомія 21 (синдром Дауна) або інші часткові трисомії, які також спричиняють затримку розвитку та відмінності в обличчі.
