Рідкісні захворювання

Синдром Гутмахера — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток кистей, стоп та чоловічої репродуктивної системи. Він присутній з народження.

Синдром Дабіна-Джонсона — це нешкідливе спадкове захворювання печінки, яке спричиняє легке, тривале підвищення рівня білірубіну в крові, що може призвести до пожовтіння шкіри та очей (жовтяниці).

Синдром Дауна — генетичне захворювання, зумовлене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Він призводить до різного ступеня інтелектуальної недостатності, зниженого м'язового тонусу, розхитаності суглобів і часто характерних рис обличчя. Також можуть залучатися проблеми з серцем,...

Синдром двобічної мікротії, глухоти та розщілини піднебіння — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з малими або відсутніми зовнішніми вухами з обох боків, тяжкою втратою слуху та розщілиною піднебіння (отвором у даху...

Синдром Де Барсі — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, в'ялу шкіру, проблеми з суглобами та затримку розвитку.

Синдром де Барсі, пов'язаний з ALDH18A1, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст, розвиток і сполучні тканини. Він спричинений змінами в гені ALDH18A1 і призводить до різноманітних симптомів, включаючи повільний ріст до...

Синдром Де Барсі, пов'язаний з PYCR1, — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, в'ялу шкіру, характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст та проблеми з очима. Воно викликане змінами в гені PYCR1,...

Синдром Де Санктіса-Каккіоне — це важка форма рідкісного генетичного захворювання, яке називається пігментною ксеродермою. Воно спричиняє надзвичайну чутливість до сонячного світла, проблеми з очима та прогресуюче ураження нервової системи, включаючи малий розмір голови, труднощі...

Синдром Де Хаувера — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та мозку. Воно виникає, коли кістки черепа у дитини зростаються занадто рано, що може вплинути на форму голови та ріст...

Синдром Дебуке — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до дуже низького зросту, характерних рис обличчя, гіпермобільності суглобів зі схильністю до вивихів, а також аномального розвитку хребта та інших кісток.

Рідкісний генетичний розлад, який вражає центри контролю рухів у мозку, спричиняючи раптове погіршення моторних навичок та втрату етапів розвитку у дітей.

Синдром дегенерації сітківки-нанофтальму-глаукоми — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі. Воно спричиняє прогресуючу втрату зору через пошкодження сітківки (світлочутливого шару на задній стінці ока), незвично малі очі (нанофтальм) та тип глаукоми, при якому...

Синдром дегісценції півколового каналу — рідкісний стан, при якому тонкий шар кістки над одним із каналів рівноваги внутрішнього вуха відсутній або занадто тонкий. Це може спричинити проблеми зі слухом та рівновагою.

Синдром Дежеріна-Сотта — тяжка форма хвороби Шарко-Марі-Тута, нервового захворювання, що впливає на рух і чутливість. Він починається в немовлячому віці та спричиняє значну м'язову слабкість, затримку розвитку рухових навичок і деформації стоп.

Синдром делеції 10p13-p14 — рідкісний генетичний стан, зумовлений втратою ділянки хромосоми 10. Ця втрачена ділянка може призводити до різноманітних порушень здоров'я та розвитку.

Синдром делеції 16q22 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 16. Ця втрачена ділянка може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, повільного росту та характерних особливостей обличчя, таких як мала голова, широкий лоб,...

Синдром делеції 1p36 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 1. Воно призводить до характерних рис обличчя, слабкого м'язового тонусу, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, судом, проблем із серцем, обмеженої мови та проблем...

Синдром делеції 21q — рідкісний генетичний стан, за якого відсутня ділянка довгого плеча хромосоми 21. Цей відсутній генетичний матеріал може спричиняти вроджені вади, затримку розвитку та інтелектуальні порушення.

Синдром делеції 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю ділянки хромосоми 22. Воно може призводити до вад серця, проблем з піднебінням, характерних рис обличчя, затримки розвитку та ослабленої імунної системи.

Синдром делеції 2q32q33 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 2. Воно призводить до низки симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, поведінкові проблеми, низький зріст, малий розмір голови, аномалії нігтів, рідке волосся, розщілину піднебіння...

Синдром делеції 3q26q28 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 3. Ця відсутня ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром делеції 5q35 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 5. Залежно від точного розміру та розташування втраченої ділянки, це може призвести до різних проблем зі здоров'ям, включаючи надмірний ріст, труднощі...

Синдром делеції 8p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 8. Воно може призводити до проблем з еритроцитами (сфероцитоз), характерних рис обличчя, уповільненого росту та затримки статевого дозрівання через гормональні порушення.

Синдром делеції Xp21 — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає хлопчиків. Воно виникає, коли невелика ділянка Х-хромосоми відсутня, що може спричинити комбінацію проблем, включаючи нездатність розщеплювати гліцерин, недорозвинені надниркові залози, інтелектуальну недостатність та...

Синдром делеції мітохондріальної ДНК, пов'язаний з DNA2, — це рідкісний генетичний розлад, який вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Він може спричиняти м'язову слабкість та проблеми з рухом очей, починаючись або в дорослому віці, або...

Синдром Денді-Уокера з лицевою гемангіомою — це рідкісне захворювання, що вражає мозок та шкіру. Воно включає мальформацію мозку, яка називається мальформацією Денді-Уокера, коли частина мозку (черв'як мозочка) відсутня або недорозвинена, і є кіста в...

Синдром Деніса-Драша — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, сечовивідні шляхи та репродуктивні органи. Воно часто призводить до захворювання нирок (нефропатії), типу раку нирки, який називається пухлиною Вільмса, та аномалій статевих органів або...

Синдром дефектів очей-арахнодактилії-кардіопатії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, пальці рук і ніг, а також серце. Воно подібне до синдрому Марфана, але має іншу генетичну причину.

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє випадіння волосся, ділянки світлішої та темнішої шкіри на тулубі та обличчі, сітчастий візерунок змін кольору шкіри на руках і ногах, потовщення шкіри на долонях...

Синдром дефекту верхньої кінцівки з аномаліями очей та вух — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає руки, очі та вуха. Воно включає недорозвинені великі пальці та кістки кисті, втрату слуху, зміни форми вух, дефекти...