Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 11q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 11. Це може призводити до різноманітних фізичних і розвиткових відмінностей, які значно варіюють від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто наявні характерні риси обличчя, такі як коротка форма голови, низько розташовані вуха, повернуті назад, коротка борозна між носом і верхньою губою та маленька нижня щелепа. У них також може бути інтелектуальна недостатність, низький зріст і судоми. Інші можливі проблеми включають вади серця (наприклад, отвір між верхніми камерами серця, тобто передсердями), скелетні проблеми (такі як короткі або зрощені пальці) та аномалії статевих органів (наприклад, малий пеніс або неопущені яєчка). У деяких осіб може бути знижена чутливість до болю, втрата слуху, труднощі з експресивним мовленням і поведінкові стани, такі як аутизм, слухові галюцинації або розмова із собою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотип, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 11. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних особливостей і затримки розвитку, але генетичне тестування підтверджує його.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром дистальної дуплікації 11q. Лікування зосереджено на контролі симптомів і може включати спеціальну освіту та терапії затримки розвитку, ліки від судом, хірургічне втручання при вадах серця або інших фізичних аномаліях, а також підтримку при поведінкових проблемах. Часто потрібне регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (наприклад, часткова трисомія 11q), синдром Дауна або інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
