Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 22q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 22. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних фізичних і розвиткових порушень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються інтелектуальні порушення та затримки розвитку. Вони можуть бути меншими за середні показники до і після народження, мати м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі, вузькі та косо спрямовані вгору очні щілини, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, низько розташовані та незвичайної форми вуха, широке і плоске перенісся, розщілина губи або піднебіння, довга борозна між носом і верхньою губою, а також маленька або зміщена назад щелепа. Також повідомлялося про вади серця, аномалії головного мозку, кісток, нирок і статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип (chromosomal microarray) або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 22. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних особливостей і затримок розвитку.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б усувало причину синдрому. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, фізичну терапію для м'язової гіпотонії, хірургічне лікування вад серця або розщілин губи/піднебіння, а також регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (наприклад, синдром дуплікації 22q11.2), синдром Дауна та інші генетичні захворювання, що спричиняють інтелектуальні порушення, затримки росту та подібні риси обличчя.
