Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 13q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 13. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних фізичних і розвиткових порушень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають порушення інтелектуального розвитку, затримку розвитку та характерні риси обличчя, такі як маленька голова, густі брови, довгі закручені вії, близько розташовані очі, низько посаджені вуха, виражене перенісся, довга борозна між носом і верхньою губою, високе піднебіння та тонка верхня губа. Інші поширені ознаки включають коротку шию, додаткові пальці на руках або ногах та червоні родимі плями (гемангіоми). У деяких осіб також можуть бути вади серця, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами, дефекти нервової трубки (наприклад, spina bifida), грижі пупка або пахової ділянки, судоми та низький м'язовий тонус.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 13. Іноді його виявляють до народження за допомогою пренатального тестування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, хірургічне лікування вад серця, гриж або додаткових пальців, ліки від судом та регулярне спостереження фахівцями, такими як кардіологи, неврологи та педіатри розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (наприклад, трисомію 13 або інші часткові дуплікації хромосоми 13), а також генетичні синдроми із спільними ознаками, такими як порушення інтелектуального розвитку, відмінності обличчя та вроджені вади.
