Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 10q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією певної ділянки хромосоми 10. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних порушень здоров'я та розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 40 випадків (сімей). Поширеність у світі становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають повільний ріст до та після народження. У них може спостерігатися знижений м'язовий тонус (гіпотонія), характерні риси обличчя та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомна мікроматриця або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 10.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення м'язового тонусу, програми раннього втручання для подолання затримки розвитку та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій, такі як дистальна дуплікація 9q або 11q, а також такі стани, як синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана, які також можуть спричиняти затримку розвитку та знижений м'язовий тонус.
