Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 2q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 2. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до затримки розвитку, легких труднощів у навчанні та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають легкі затримки в досягненні віх, таких як ходьба та мовлення, і можуть мати легку інтелектуальну недостатність. Вони зазвичай мають характерні риси обличчя, такі як високий ріст волосся, виступаючий лоб, широко розставлені очі, очі з нахилом вгору, великі або низько посаджені вуха, широке перенісся, виступаючий кінчик носа та тонка верхня губа. Вони також можуть мати вигнуті пальці (клинодактилія) або постійно зігнуті пальці (камптодактилія). У деяких людей є генітальні відмінності, такі як гіпоспадія (отвір уретри на нижній стороні пеніса) або нерозташовані яєчка. Зріст зазвичай нормальний або підвищений, але деякі можуть мати низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотип, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 2. Лікар може запідозрити захворювання на основі фізичних особливостей та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та логопедичну терапію для затримки розвитку. Регулярні огляди у спеціалістів (таких як генетик, педіатр розвитку або ендокринолог) можуть допомогти контролювати ріст та вирішувати будь-які медичні проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій (такі як трисомія 2q або інші часткові трисомії) та генетичні синдроми з подібними рисами обличчя або затримкою розвитку, такі як синдром Нунан або синдром делеції 22q11.2.
