Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 1p36 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 1. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до легких труднощів у навчанні, повільного розвитку та певних фізичних особливостей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легка інтелектуальна недостатність та затримка розвитку. Можуть бути передчасне зрощення черепних швів (метопічний краніосиностоз), похилий лоб, вузькі скроні та вузькі очні щілини. Інші можливі ознаки включають повільний ріст, малий розмір голови, великі кисті, зрощені пальці, додаткові ребра, звуження прямої кишки або анус, зміщений допереду. У деяких також можуть бути вади серця, як-от отвір між верхніми камерами серця (дефект міжпередсердної перегородки) або стійко відкрита судина.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом аналізу зразка крові для дослідження хромосом. Тест, який називається хромосомним мікрочипом (chromosomal microarray), може виявити додаткову ділянку хромосоми 1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, хірургічне втручання з приводу зрощення черепних швів або вад серця та регулярне спостереження фахівцями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми дуплікації хромосом, наприклад дистальну дуплікацію 1p36 (яка зачіпає іншу ділянку хромосоми), або такі стани, як метопічний краніосиностоз з інших причин.
