Клінічне визначення
Синдром дистальної делеції 7p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 7. Це може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, проблем із серцем і нирками та характерних особливостей обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку, як-от ходьба й мовлення, труднощі з навчанням та характерні особливості обличчя, зокрема передчасне зрощення черепних швів (краніосиностоз). Також можуть бути вроджені вади серця, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами та аномалії пальців рук чи ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми людини та використовуючи аналіз крові — хромосомну мікроматрицю або каріотипування — щоб виявити відсутню ділянку хромосоми 7.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне втручання при зрощенні черепних швів або вадах серця, фізичну та логопедичну терапію при затримках розвитку та регулярні огляди у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають інші синдроми делеції хромосом (наприклад, синдроми делеції 7p з іншими точками розриву), синдром Сефре-Хотцена (Saethre-Chotzen) та інші генетичні захворювання, що спричиняють краніосиностоз і затримку розвитку.
