Клінічне визначення
Синдром дистальної делеції 4q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 4. Це може призводити до різноманітних фізичних та пов’язаних з розвитком проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть спостерігатися м’язова гіпотонія (знижений м’язовий тонус), затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, і повільніший ріст. Часто наявні характерні риси обличчя: мала голова, кругле обличчя, маленькі очі, широке перенісся, кирпатий ніс, повні щоки, маленький рот і підборіддя. Інші поширені проблеми включають розщелину піднебіння, вади серця та аномалії кистей або стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту під назвою хромосомна мікроматриця, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 4. Лікарі також можуть запідозрити це захворювання на основі фізичних ознак і затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для м’язового тонусу та розвитку, хірургічне втручання при розщелині піднебіння або вадах серця та спеціальну освітню підтримку при затримках навчання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, синдроми 4p- або 5p-) та генетичні захворювання, що спричиняють подібні риси обличчя або вади серця.
