Клінічне визначення
Синдром дистальної делеції 14q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 14. Ця втрачена ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються затримки розвитку, знижений м’язовий тонус (гіпотонія) та вроджені вади серця. Також можуть бути характерні риси обличчя, як-от високе чоло, малі очні щілини, шкірні складки у внутрішніх куточках очей (епікант), широкий і плоский перенісся, тонка верхня губа, високе піднебіння, загострене підборіддя та деформовані вушні раковини. Інші можливі симптоми включають високий слабкий крик, судоми, зубні або очні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити втрачену ділянку хромосоми 14.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б повністю усувало цей стан. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для затримок розвитку, хірургічне лікування вроджених вад серця, ліки від судом та регулярне спостереження фахівцями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші синдроми хромосомних делецій, наприклад синдром делеції 14q (проксимальної), або такі стани, як синдром Прадера–Віллі, який також супроводжується затримками розвитку та характерними рисами обличчя.
