Рідкісні захворювання

Синдром лімфедеми-дистихіазу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє набряк ніг (лімфедему) та додаткові вії, що ростуть з незвичайних місць на повіках (дистихіаз).

Синдром лімфедеми-птозу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє два основні проблеми: хронічний набряк (лімфедему), зазвичай у ногах, та опущення верхніх повік (птоз), яке часто присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитинстві.

Синдром лімфедеми, дефектів міжпередсердної перегородки та змін обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє набряк ніг через скупчення рідини, отвір у стінці між передсердями та характерні риси обличчя.

Синдром лінійного веррукозного невуса — це рідкісне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні або з'являється в дитинстві. Воно спричиняє бородавчасті, грубі горбки, що утворюють лінію на шкірі, слідуючи за лініями Блашка. Цей стан також...

Синдром лінійного невуса сальних залоз — це рідкісний стан, при якому людина має специфічний тип родимої плями (невуса сальних залоз) разом з іншими проблемами, що можуть вражати очі, кістки та мозок.

Синдром Лінча — це рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку кількох типів раку, особливо колоректального (товстої кишки) та ендометріального (матки). Він спричинений зміною (мутацією) в одному з кількох генів, які зазвичай допомагають відновлювати...

Синдром ліподистрофії–демієлінізуючої периферичної сенсорно-моторної нейропатії — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дві основні проблеми: втрату підшкірного жиру (ліподистрофія) та ушкодження нервів поза головним і спинним мозком (периферична нейропатія). Це ушкодження нервів впливає як на...

Синдром ліподистрофії, інтелектуальної недостатності та глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму накопичувати жир, що призводить до відсутності жирової тканини з народження. Воно також спричиняє втрату слуху, інтелектуальну недостатність та...

Синдром лісенцефалії 3 типу — сімейна послідовність фетальної акінезії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку. Воно спричиняє гладкий мозок (лісенцефалію), малу голову, відсутність з'єднань між півкулями мозку, недорозвинений стовбур...

Синдром лісенцефалії 3 типу з дисплазією п'ясткових кісток — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку та ріст кісток. У немовлят із цим синдромом спостерігаються дуже маленька голова (мікроцефалія), гладка поверхня...

Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса — рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладка, а не має нормальних звивин. Він також супроводжується характерними особливостями обличчя та сповільненим ростом після народження.

Синдром Лобрі-Пецці — рідкісна вроджена вада серця, за якої одна зі стулок (куспідів) аортального клапана западає в отвір у стінці між нижніми камерами серця (дефект міжшлуночкової перегородки). Це відбувається внаслідок ефекту Вентурі, коли швидкий...

Синдром Лойса-Дітца — це аутосомно-домінантний синдром, що вражає сполучну тканину організму, з найпоширенішими проявами, такими як аневризма аорти та дисекція аорти при меншому діаметрі аорти. Він може спричиняти широкий спектр симптомів, що охоплюють обличчя,...

Синдром Лоренса-Муна — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кілька систем організму, спричиняючи прогресуючі проблеми з нервовою системою, очима та гормонами, що може призвести до тяжкої інвалідності.

Синдром Лоріна-Сендроу — це дуже рідкісний стан, що впливає на розвиток рук, ніг і носа. Люди з цим синдромом можуть мати додаткові пальці на руках або ногах, які зрощені між собою, стопи, що виглядають...

Синдром Лоурі-Вуда — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, малого розміру голови та незвичайного розвитку кінців довгих кісток. Також можуть спостерігатися проблеми з рухом очей та інтелектуальна...

Синдром Лоурі-Макліна — надзвичайно рідкісний стан, присутній з народження. Він включає малу голову (мікроцефалію), раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), підвищений внутрішньоочний тиск (глаукому), поганий ріст та аномалії внутрішніх органів.

Синдром Луджана-Фрінса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, високий і худий тип статури, подібний до синдрому Марфана, характерні риси обличчя та поведінкові розлади.

Синдром лущення шкіри типу A — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра легко відшаровується великими шматками без болю або почервоніння.

Синдром лущення шкіри типу B — це рідкісне генетичне захворювання, при якому зовнішній шар шкіри відшаровується плямами по всьому тілу. Шкіра під ним червона, свербить і часто пов'язана з алергією.

Синдром Льюїса-Пашаяна — це рідкісне генетичне захворювання, яке успадковується від обох батьків. Воно спричиняє втрату слуху з народження через проблеми з маленькими кісточками в середньому вусі, а також унікальні риси обличчя та невеликі ямки...

Синдром Льюїса-Самнера — рідкісне захворювання нервів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно викликає слабкість, часто з одного боку тіла, переважно в руках або ногах. Вважається різновидом хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії (ХЗДП).

Синдром Люскан-Люміш — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. У людей із цим синдромом часто спостерігається великий розмір голови, зріст вищий за середній, а також можуть бути ожиріння, затримка мовлення, інтелектуальна недостатність,...

Синдром м'язової гіпертрофії-гепатомегалії-полігідрамніону — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє збільшення м'язів, збільшення печінки, надлишок амніотичної рідини під час вагітності, велику голову та легкі затримки в навчанні рухатися, говорити та використовувати мову.

Синдром м'язової дистрофії з губчастою дегенерацією білої речовини — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та ураження білої речовини головного мозку, що призводить до ригідності, проблем з навчанням та судом.

Синдром м'язової псевдогіпертрофії-гіпотиреозу, також відомий як синдром Кохера-Дебре-Семеленя, є рідкісним станом, при якому м'язи виглядають збільшеними (псевдогіпертрофія) внаслідок тривалого нелікованого гіпотиреозу (зниженої функції щитоподібної залози).

Синдром Маджида — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричиняє повторювані інфекції кісток (остеомієліт), певний тип анемії, наявної від народження, а іноді — запалення шкіри.

Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера (МРКГ) — це рідкісне вроджене захворювання, при якому матка та верхня частина піхви розвиваються ненормально. Дівчата з МРКГ мають типові жіночі хромосоми та зовнішні статеві органи, але можуть не мати повністю сформованої...

Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера (МРКГ) 1 типу — це вроджений стан, при якому матка та верхня частина піхви не розвиваються нормально. Дівчата з цим станом мають нормальні зовнішні жіночі статеві органи, а також зазвичай мають нормальні...

Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера 2 типу — це рідкісне вроджене захворювання, при якому відсутні матка та верхня частина піхви. Також включає інші вроджені вади, найчастіше нирок, хребта або, рідше, слуху чи серця.