Головна › Рідкісні захворювання › Синдром лущення шкіри типу A
ORPHA:263548 Рідкісне в Європі

Синдром лущення шкіри типу A

International Name (EN): Peeling skin syndrome type A

1 Клінічне визначення

Синдром лущення шкіри типу A — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра легко відшаровується великими шматками без болю або почервоніння.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 40 сімейних випадків.

3 Клінічні прояви

У людей з цим захворюванням спостерігаються білі, лускаті лусочки, а верхній шар шкіри безболісно відшаровується. Зазвичай уражається все тіло, але запалення або почервоніння відсутні.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують захворювання шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає використання м'якого догляду за шкірою, зволожувачів та уникнення подразників для запобігання лущенню.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які мають подібний вигляд, включають інші форми синдрому лущення шкіри, іхтіоз та шкірні реакції на ліки або інфекції.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →