Клінічне визначення
Синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера (МРКГ) 1 типу — це вроджений стан, при якому матка та верхня частина піхви не розвиваються нормально. Дівчата з цим станом мають нормальні зовнішні жіночі статеві органи, а також зазвичай мають нормальні яєчники та маткові труби.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Основним симптомом є відсутність менструацій (первинна аменорея) до 16 років, незважаючи на нормальний розвиток молочних залоз та лобкового волосся. Деякі можуть відчувати біль під час спроб статевого акту через скорочену піхву. В іншому вони мають нормальний жіночий вигляд та розвиток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють, коли підлітка обстежують через відсутність менструацій. УЗД або МРТ можуть показати, що матка відсутня або дуже мала, а верхня частина піхви скорочена. Аналізи крові показують нормальний рівень жіночих гормонів, що підтверджує нормальну роботу яєчників.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на створення функціональної піхви для статевої активності. Це може бути досягнуто за допомогою вправ з вагінальними дилататорами (поступове розтягування піхви) або хірургічного створення неовагіни. Гормональна терапія не потрібна, оскільки яєчники виробляють нормальні гормони. Також важлива психологічна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити відсутність менструацій, включають синдром Тернера (відсутність однієї Х-хромосоми), синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на чоловічі гормони) та інші форми синдрому МРКГ (2 тип, який також вражає нирки або хребет).
