Клінічне визначення
Синдром лісенцефалії 3 типу — сімейна послідовність фетальної акінезії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку. Воно спричиняє гладкий мозок (лісенцефалію), малу голову, відсутність з'єднань між півкулями мозку, недорозвинений стовбур мозку та кісти в мозочку. Також призводить до зменшення рухів плода до народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають малу голову (мікроцефалію), гладку поверхню мозку (лісенцефалію), можуть мати судоми, затримку розвитку та труднощі з годуванням. До народження спостерігається зменшення рухів (фетальна акінезія), що може спричинити тугорухливість суглобів і проблеми з диханням після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або МРТ до народження, та МРТ головного мозку після народження для оцінки структури мозку. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування, яке б виліковувало, відсутнє. Терапія спрямована на контроль симптомів, зокрема протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну терапію при рухових порушеннях і підтримку годування. Догляд здійснює команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Ней-Лаксова та лісенцефалію III типу з дисплазією п'ясткових кісток. Вони також включають вади розвитку мозку та проблеми з рухами плода, але мають інші генетичні причини.
