Клінічне визначення
Синдром лімфедеми, дефектів міжпередсердної перегородки та змін обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє набряк ніг через скупчення рідини, отвір у стінці між передсердями та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (випадок/випадки); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають набряк гомілок від народження, ваду серця під назвою дефект міжпередсердної перегородки та округле обличчя з виступаючим чолом, плоске перенісся з широким кінчиком носа, епікантальні складки, тонку верхню губу та роздвоєне підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізації серця (наприклад, ехокардіографії) для виявлення дефекту міжпередсердної перегородки та генетичному тестуванні для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. При лімфедемі компресійний одяг і фізична терапія можуть допомогти зменшити набряк. Дефект міжпередсердної перегородки може потребувати хірургічної корекції. Зміни обличчя не потребують лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають синдром Нунана, синдром Тернера та інші генетичні синдроми, що спричиняють лімфедему та вади серця.
