Клінічне визначення
Синдром Люскан-Люміш — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. У людей із цим синдромом часто спостерігається великий розмір голови, зріст вищий за середній, а також можуть бути ожиріння, затримка мовлення, інтелектуальна недостатність, аутизм і поведінкові проблеми, як-от агресія. У них також можуть бути характерні риси обличчя та інші проблеми, як-от судоми, аномалії головного мозку, інфекції вух, гнучкі суглоби, надмірне оволосіння або родимки.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 11 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіювати, але зазвичай включають макроцефалію (велику голову), швидкий ріст після народження, ранній розвиток кісток зап'ясть, ожиріння, затримку мовлення, інтелектуальну недостатність, розлади аутистичного спектра та поведінкові труднощі, як-от агресивні спалахи. У деяких осіб також можуть бути судоми, аномалії структури мозку, часті інфекції вух, гіпермобільність суглобів, надмірний ріст волосся (гірсутизм) або шкірні родимки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікар шукає характерні ознаки, як-от макроцефалія, надмірний ріст і затримки розвитку. Генетичне тестування може виявити зміни в гені MED12, який, як відомо, спричиняє цей синдром.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Вона може включати логопедичну терапію, освітню підтримку, поведінкову терапію та ліки від судом або поведінкових проблем. Рекомендовано регулярні огляди у фахівців, таких як неврологи, дитячі лікарі з розвитку та генетичні консультанти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають синдром Сотоса, синдром Вівера та інші синдроми надмірного росту. Вони також спричиняють великий розмір голови, високий зріст і затримки розвитку, але мають інші генетичні причини та специфічні ознаки.
