Клінічне визначення
Синдром лущення шкіри типу B — це рідкісне генетичне захворювання, при якому зовнішній шар шкіри відшаровується плямами по всьому тілу. Шкіра під ним червона, свербить і часто пов'язана з алергією.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 30 сімей.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається поширене лущення верхнього шару шкіри, яке може бути плямистим. Шкіра під ним виглядає червоною і відчувається свербіж. Багато хто також має алергію або екзему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає використання зволожувачів, ніжний догляд за шкірою та ліки для зменшення свербежу та запалення. Уникнення тригерів, що посилюють лущення, також корисне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдрому лущення шкіри, екзему та деякі генетичні розлади, такі як синдром Нетертона.
