Клінічне визначення
Синдром ліподистрофії–демієлінізуючої периферичної сенсорно-моторної нейропатії — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дві основні проблеми: втрату підшкірного жиру (ліподистрофія) та ушкодження нервів поза головним і спинним мозком (периферична нейропатія). Це ушкодження нервів впливає як на чутливість, так і на рух, призводячи до слабкості, оніміння та втрати рефлексів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 7,0 (випадків) | Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай розвивається прогресуюча слабкість і атрофія м’язів рук і ніг, особливо кистей і стоп. Вони також можуть відчувати оніміння, поколювання або втрату чутливості в тих самих ділянках, а рефлекси (наприклад, колінні) можуть бути відсутні. Втрата підшкірного жиру може бути помітною, особливо на обличчі, руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, дослідженнях провідності нервів (які показують уповільнення нервових сигналів через демієлінізацію) та генетичному тестуванні для виявлення специфічної генної мутації. Аналізи крові та візуалізаційні дослідження також можуть використовуватися для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджено на контролі симптомів. Фізична терапія може допомогти підтримувати силу м’язів і рухливість. Можуть застосовуватися знеболювальні препарати або ліки для лікування болю, спричиненого ушкодженням нервів (наприклад, габапентин). Рекомендовано регулярне спостереження невролога та метаболічного спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають хворобу Шарко–Марі–Тута (поширену спадкову нейропатію), інші форми ліподистрофії та набуті нейропатії внаслідок цукрового діабету або автоімунних захворювань. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від цих станів.
