Клінічне визначення
Синдром м'язової дистрофії з губчастою дегенерацією білої речовини — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та ураження білої речовини головного мозку, що призводить до ригідності, проблем з навчанням та судом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають м'язову слабкість і атрофію, особливо в руках і ногах, разом з м'язовою ригідністю (спастичністю), інтелектуальною недостатністю та судомами. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та таких тестах, як біопсія м'яза, МРТ головного мозку (яке показує зміни білої речовини) та генетичне тестування для підтвердження специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою фізичної терапії для підтримки рухливості, ліків від судом та спастичності, а також підтримуючої допомоги при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна), лейкодистрофії та мітохондріальні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
