Клінічне визначення
Синдром Льюїса-Пашаяна — це рідкісне генетичне захворювання, яке успадковується від обох батьків. Воно спричиняє втрату слуху з народження через проблеми з маленькими кісточками в середньому вусі, а також унікальні риси обличчя та невеликі ямки або шкірні мітки перед вухами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають втрату слуху на обидва вуха з народження через неправильне формування маленьких кісточок середнього вуха (слухових кісточок). Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя, такі як широка перенісся, широко розставлені очі (гіпертелоризм) і виступаючий лоб. Крім того, можуть бути невеликі ямки або додаткові шматочки шкіри (мітки) перед вухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, перевірці слуху (аудіометрії) та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ для огляду кісточок середнього вуха. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції втрати слуху, часто за допомогою слухових апаратів або хірургічної корекції кісточок середнього вуха. Рекомендується регулярне спостереження у отоларинголога та аудіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють втрату слуху та відмінності обличчя, такі як бранхіо-ото-ренальний синдром, синдром Трічера-Коллінза або синдром Гольденхара. Генетик може допомогти розрізнити їх.
