Рідкісні захворювання

Проміжний остеопетроз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають надто щільними. Це може призводити до переломів при незначних травмах, анемії та специфічних змін на рентгенівських знімках, таких як «сендвіч»-подібний вигляд хребта. Деякі...

Проміжний увеїт — це рідкісне захворювання ока, при якому запалення виникає в середній частині ока, зокрема в склоподібному тілі (желеподібній речовині) та периферичній сітківці (зовнішніх краях світлочутливої тканини). Його також називають pars planitis, заднім...

Пропіонова ацидемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні компоненти білків і жирів, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи...

Проста кріоглобулінемія, також відома як кріоглобулінемія I типу, — це стан, за якого аномальні білки в крові злипаються разом, коли організм охолоджується (нижче нормальної температури тіла), а потім знову розчиняються при зігріванні.

Проста судинна мальформація — це вроджена вада розвитку кровоносних судин. Вона вражає лише один тип судин (наприклад, капіляри, вени, артерії або лімфатичні судини), які мають аномальну форму. Ці мальформації присутні при народженні та ростуть...

Простий бульозний епідермоліз без позашкірних проявів — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів і розривів шкіри від незначного тертя або травми. Пухирі обмежені шкірою та не вражають інші частини тіла.

Простий бульозний епідермоліз внаслідок дефіциту BP230 — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить шкіру дуже крихкою та схильною до утворення пухирів, особливо на руках і ногах, після незначної травми або тертя.

Простий бульозний епідермоліз внаслідок дефіциту екзофіліну-5 — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить шкіру дуже крихкою. Навіть незначні удари або тертя можуть призвести до утворення пухирів, виразок та кіркових ділянок. Вони загоюються з...

Простий бульозний епідермоліз із плямистою пігментацією — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів від народження або в ранньому дитинстві. Згодом на шкірі з’являються плямисті або сітчасті коричневі плями.

Простий бульозний епідермоліз із позашкірним ураженням — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює надзвичайну крихкість шкіри та легке утворення пухирів. Крім ураження шкіри, воно може зачіпати й інші частини тіла, такі як ротова порожнина, горло,...

Простий гіпотрихоз волосистої частини голови — рідкісний стан, що спричиняє поступове випадіння волосся, обмежене волосистою частиною голови. Люди з цим станом народжуються з нормальним волоссям, але випадіння починається в дитинстві та прогресує, призводячи до...

Протеасом-асоційований аутозапальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке змушує імунну систему помилково атакувати організм, що призводить до частих гарячок, висипів на шкірі та проблем із суглобами.

Протеоглікан-асоційовані захворювання кісток — це група рідкісних генетичних станів, які уражують кістки та хрящі. Вони виникають, коли організм не може належним чином синтезувати або розщеплювати певні білки, які називаються протеогліканами, що важливі для здорових...

Протеоподібний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має багато ознак синдрому Протея, але недостатньо для офіційного діагнозу.

Протоплазматична астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку (II ступінь), яка починається в зірчастих клітинах мозку, які називаються астроцитами. Зазвичай вона росте в зовнішній частині мозку і має кращий прогноз порівняно з...

Псевдо-TORCH синдром типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжке ураження головного мозку, подібне до того, що спостерігається у немовлят, інфікованих певними вірусами до народження, але фактичної інфекції немає. Він призводить до...

Псевдо-TORCH-синдром типу 3 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток головного мозку. Він спричиняє дуже малий розмір голови (мікроцефалію), відкладення кальцію в головному мозку та тяжкі порушення навчання й розвитку. Симптоми нагадують прояви...

Псевдо-Зельвегер синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Воно нагадує синдром Зельвегера, більш відомий стан, але частини клітини, які зазвичай розщеплюють ці жири (пероксисоми), присутні та функціонують,...

Псевдо-хвороба Віллебранда — це рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити (клітини крові, що сприяють згортанню) є надмірно активними, що призводить до їх злипання та видалення з крові, спричиняючи низький рівень тромбоцитів і проблеми з...

Псевдоахондроплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку низькорослість і деформації кісток, такі як викривлені ноги (O-подібні ноги) та надмірний вигин у нижній частині спини (гіперлордоз).

Псевдогіпоальдостеронізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не реагує належним чином на гормон альдостерон, який зазвичай допомагає контролювати рівень солі та калію. Це призводить до втрати солі через нирки, підвищення рівня калію...

Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію та легкий ацидоз (закислення) крові, незважаючи на нормальну функцію нирок.

Псевдогіпоальдостеронізм тип 2A — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію в крові та накопичення кислоти в крові, хоча нирки функціонують нормально. Воно зумовлене зміною (мутацією) в гені WNK1,...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2C — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію та накопичення кислоти в крові. Це відбувається через мутацію гена, яка змушує нирки надмірно реабсорбувати сіль, навіть коли рівні...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 1 — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином реагувати на гормон альдостерон, який зазвичай допомагає підтримувати баланс солі та води. Це призводить до втрати солі з організму — або...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2B — рідкісний генетичний стан, який спричиняє підвищений кров'яний тиск, високий рівень калію та накопичення кислоти в крові, навіть якщо нирки працюють нормально, а рівень гормону альдостерону нормальний або низький. Він зумовлений...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2D — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий кров'яний тиск та підвищений рівень калію в крові, хоча нирки працюють нормально. Воно викликане зміною в гені CUL3, яка впливає на те, як...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2E — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий кров'яний тиск, підвищений рівень калію в крові та накопичення кислоти в організмі, навіть при нормальній роботі нирок і нормальному або низькому рівні гормону...

Псевдогіпопаратиреоз (ПГП) — це група рідкісних розладів резистентності до гормонів, за яких організм не відповідає належним чином на паратгормон (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфатів у крові. Існує кілька...

Псевдогіпопаратиреоз (ПГПТ) — рідкісний генетичний розлад, при якому організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ), який зазвичай допомагає контролювати рівні кальцію та фосфору. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня...