Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм типу 2D — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий кров'яний тиск та підвищений рівень калію в крові, хоча нирки працюють нормально. Воно викликане зміною в гені CUL3, яка впливає на те, як нирки обробляють сіль та калій.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 24 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають високий кров'яний тиск та підвищений рівень калію в крові. Спочатку симптоми можуть бути відсутні, але з часом високий тиск може призвести до серцевих проблем, а високий калій — до м'язової слабкості або порушень серцевого ритму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання кров'яного тиску та перевірки рівня калію в крові. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CUL3. Можуть бути проведені інші тести для виключення інших причин високого тиску та калію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль високого кров'яного тиску та рівня калію. Це може включати дієту з низьким вмістом калію, ліки для зниження калію (наприклад, діуретики) та антигіпертензивні препарати. У деяких випадках використовують тіазидні діуретики для виведення калію нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи псевдогіпоальдостеронізму, первинний гіперальдостеронізм (синдром Конна) та хронічну хворобу нирок. Вони також спричиняють високий тиск та калій, але мають різні причини та лікування.
