Клінічне визначення
Простий бульозний епідермоліз внаслідок дефіциту екзофіліну-5 — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить шкіру дуже крихкою. Навіть незначні удари або тертя можуть призвести до утворення пухирів, виразок та кіркових ділянок. Вони загоюються з утворенням рубців та темних плям, але з віком стан зазвичай покращується.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням після незначних травм або тертя на шкірі з'являються пухирі, виразки та кіркові ділянки. Пухирі можуть з'являтися та зникати, а загоєння може залишати незначні рубці та темні плями. Симптоми зазвичай легкі та покращуються з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну зміну (в гені екзофіліну-5), що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на захисті шкіри від травм та запобіганні утворенню пухирів. Це включає дбайливий догляд за шкірою, використання пов'язок для захисту крихких ділянок та уникнення діяльності, що спричиняє тертя. Вилікування не існує, але симптоми часто покращуються з віком.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи простого бульозного епідермолізу (спричинені іншими генними змінами) та інші бульозні захворювання шкіри, такі як пемфігус або бульозний пемфігоїд. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
