Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не реагує належним чином на гормон альдостерон, який зазвичай допомагає контролювати рівень солі та калію. Це призводить до втрати солі через нирки, підвищення рівня калію та закислення крові, навіть якщо рівень альдостерону високий.
Епідеміологія та поширеність
Псевдогіпоальдостеронізм є рідкісним захворюванням. Точна поширеність невідома. Спадкові форми можуть передаватися як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають затримку росту, блювання, зневоднення, низький кров'яний тиск та підвищений рівень калію, що може спричинити порушення серцевого ритму. Деякі форми також супроводжуються ураженням легень або шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують високий рівень калію, низький рівень натрію та високий рівень альдостерону, а також на генетичному тестуванні для підтвердження конкретного типу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль рівня солі та калію. Воно включає високе споживання солі, препарати для зниження калію (наприклад, натрію полістиролсульфонат), а іноді флудрокортизон. У тяжких випадках можуть знадобитися внутрішньовенні рідини та ретельний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз, кістозний фіброз та інші причини низького рівня солі й високого рівня калію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
