Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм типу 2E — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий кров'яний тиск, підвищений рівень калію в крові та накопичення кислоти в організмі, навіть при нормальній роботі нирок і нормальному або низькому рівні гормону альдостерону. Воно викликане змінами в гені CUL3.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються високий кров'яний тиск, підвищений рівень калію та легкий метаболічний ацидоз. Ці симптоми можуть з'явитися в дитинстві або дорослому віці. Деякі пацієнти також можуть мати аномалії кісток або стоматологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують підвищений рівень калію та кислоти при нормальній функції нирок і нормальному або низькому рівні альдостерону. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CUL3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль високого кров'яного тиску та підвищеного рівня калію. Воно може включати дієту з низьким вмістом калію, ліки для зниження калію (наприклад, діуретики) та антигіпертензивні препарати. Тіазидні діуретики часто ефективні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми псевдогіпоальдостеронізму, первинний гіперальдостеронізм та захворювання нирок, що спричиняють підвищення калію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
