Клінічне визначення
Псевдо-TORCH синдром типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжке ураження головного мозку, подібне до того, що спостерігається у немовлят, інфікованих певними вірусами до народження, але фактичної інфекції немає. Він призводить до маленької голови, аномалій мозку, крововиливів у мозок та відкладень кальцію в мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають судоми, проблеми з диханням та дуже маленьку голову (мікроцефалія). У них також можуть бути ураження мозку, які виявляються на знімках як захворювання білої речовини, зменшення мозку, крововиливи та кальцифікати. Більшість уражених немовлят не виживають після дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі візуалізації мозку (наприклад, МРТ або КТ), яка показує типові зміни мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені. Аналізи крові можуть бути проведені, щоб виключити справжні інфекції, такі як TORCH.
Лікування та терапія
Не існує лікування для псевдо-TORCH синдрому типу 2. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як прийом ліків для контролю судом та забезпечення підтримки дихання. Догляд є підтримуючим і спрямований на забезпечення комфорту немовляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції, такі як токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус та герпес (TORCH-інфекції), а також інші генетичні розлади, які спричиняють кальцифікацію мозку та мікроцефалію, такі як синдром Айкарді-Гут'єра.
