Клінічне визначення
Простий бульозний епідермоліз внаслідок дефіциту BP230 — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить шкіру дуже крихкою та схильною до утворення пухирів, особливо на руках і ногах, після незначної травми або тертя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням пухирі з'являються переважно на стопах, включаючи тильну поверхню, після таких дій, як ходьба або тертя. Пухирі зазвичай легкі та загоюються без утворення рубців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на біопсії шкіри та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені BP230. Зразок шкіри можна дослідити під мікроскопом, щоб побачити, як розшаровуються шари шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання утворенню пухирів шляхом уникнення тертя, носіння м'якого взуття та шкарпеток, використання прокладок. Пухирі слід обережно проколювати стерильною голкою, щоб запобігти інфекції. Вилікування не існує, але симптоми можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші форми простого бульозного епідермолізу (наприклад, спричинені дефектами кератину) та інші пухирчасті захворювання шкіри. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
