Клінічне визначення
Псевдо-TORCH-синдром типу 3 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток головного мозку. Він спричиняє дуже малий розмір голови (мікроцефалію), відкладення кальцію в головному мозку та тяжкі порушення навчання й розвитку. Симптоми нагадують прояви серйозної інфекції, яка передається від матері до дитини під час вагітності (так звані TORCH-інфекції), але інфекція відсутня. Натомість захворювання спричинене змінами (мутаціями) в гені USP18, що призводить до тривалого запалення в головному мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням народжуються з дуже малою головою (мікроцефалією) і можуть мати судоми, труднощі з годуванням, м'язову ригідність або слабкість. У міру зростання в них спостерігається глибока інтелектуальна недостатність, тобто тяжкі затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У деяких також можуть бути проблеми із зором або слухом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, шукаючи типові ознаки: дуже малу голову, знімки головного мозку (наприклад, КТ або МРТ), що показують відкладення кальцію в головному мозку, та виключення інфекцій, таких як TORCH. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені USP18.
Лікування та терапія
Вилікувати псевдо-TORCH-синдром типу 3 неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати ліки для контролю судом, фізичну терапію для допомоги з рухами та підтримку харчування. Догляд зазвичай забезпечує команда фахівців, зокрема неврологи, дитячі лікарі з розвитку та терапевти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджені інфекції (наприклад, цитомегаловірус або токсоплазмоз), інші генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію та кальцифікацію головного мозку (наприклад, синдром Айкарді–Гут'єра), а також стани, спричинені проблемами з кровоносними судинами головного мозку.
