Рідкісні захворювання

Прогресуюча кавітаційна лейкоенцефалопатія — рідкісне захворювання головного мозку, що вражає білу речовину. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дитячому віці з раптових епізодів неврологічних проблем, таких як порушення ходи, невиразна мова та судоми, разом...

Прогресуюча кісткова гетероплазія (ПКГ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістка утворюється в місцях, де її не повинно бути, наприклад, під шкірою, у м'язах та інших м'яких тканинах. Це починається в ранньому дитинстві...

Прогресуюча конусна дистрофія — це рідкісне захворювання очей, яке вражає колбочки в сітківці, відповідальні за сприйняття кольорів і дрібних деталей. З часом ці клітини перестають нормально функціонувати, що призводить до проблем із зором.

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і слух. Люди народжуються з втратою слуху або розвивають її в ранньому віці, а пізніше, у дорослому віці, у них виникає прогресуюче ушкодження білої речовини головного...

Прогресуюча лопатково-плечова-перонеальна дистальна міопатія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступову м'язову слабкість. Воно вражає м'язи плечей, верхніх частин рук, гомілок і кистей, призводячи до таких проблем, як слабкість зап'ясть, відвисання стопи...

Прогресуюча м'язова атрофія — рідкісне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів. Воно спричиняє поступову м'язову слабкість і виснаження, зазвичай починається в пізньому дорослому віці і частіше зустрічається у чоловіків.

Прогресуюча м'язова дистрофія — це група спадкових захворювань, які призводять до ослаблення та атрофії м'язів з часом. Це відбувається через відсутність певних білків, необхідних для підтримки здоров'я м'язів.

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 5 типу — рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом спричиняє погіршення судом та проблеми з координацією.

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 7 типу — рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє сильні, неконтрольовані м'язові посмикування (міоклонію), які можуть значно ускладнювати рухи, а також періодичні судоми...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 8 типу — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє раптові м'язові посмикування (міоклонус), що провокуються рухом, генералізовані тоніко-клонічні напади (раніше звані великими...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 9 типу — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє сильні м'язові посмикування (міоклонус) та судоми (тоніко-клонічні напади), а також порушення координації рухів (атаксія), що ускладнює...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія з дистонією — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається у немовлят або дітей раннього віку. Він спричиняє тяжкі, важкоконтрольовані м'язові посмикування (міоклонічні напади) та аномальні м'язові скорочення (дистонію), які...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія з тільцями включення нейросепіну — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом погіршується. Він спричинений накопиченням аномального білка (нейросепіну) всередині клітин мозку, що призводить до судом, порушення координації, втрати...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1 — це рідкісне захворювання мозку, яке спричиняє м'язові посмикування (міоклонус), що виникають при русі або стимулах, а також судоми. Воно також впливає на координацію (атаксія), але зазвичай викликає лише...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 3 — це рідкісне захворювання головного мозку, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє тяжкі напади та швидку втрату розумових і фізичних здібностей, часто призводячи до ранньої...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє погіршення координації м'язів (атаксію) та судоми, особливо міоклонічні посмикування, разом з іншими типами нападів. Інші ознаки...

Прогресуюча міоклонус-епілепсія (ПМЕ) — це група рідкісних захворювань головного мозку, які з часом прогресують. Вони спричиняють раптові м’язові посмикування (міоклонус), епілептичні напади та погіршення функцій мозку, включно з проблемами координації, мислення й рухів.

Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія (ПМЛ) — це рідкісна та серйозна інфекція мозку, спричинена вірусом JC. Зазвичай вона вражає лише людей з ослабленим імунітетом, таких як хворі на ВІЛ/СНІД, реципієнти трансплантатів або ті, хто приймає певні...

Прогресуюча небігла афазія (ПНФА) — це тип лобно-скроневої деменції, який переважно впливає на здатність людини говорити та використовувати мову. Люди з ПНФА мають труднощі з формуванням речень, говорять повільно та з зусиллям, можуть мати...

Прогресуюча полінейропатія з двостороннім некрозом смугастого тіла — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє тіамін (вітамін B1). Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє повторні епізоди м'язової слабкості та сплутаності...

Прогресуюча псевдоревматоїдна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає суглоби та кістки, спричиняючи прогресуючу скутість і біль у суглобах, які можна помилково прийняти за ревматоїдний артрит.

Прогресуюча симетрична еритрокератодермія — рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє появу червоних, потовщених, чітко окреслених ділянок шкіри, які симетрично розташовуються на руках, ногах, сідницях та обличчі. Також спостерігається потовщення долонь і підошов. Стан зазвичай...

Це рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з ростом кісток (особливо хребта та кінцівок), низький зріст, короткі четверті кістки пальців ніг та характерні риси обличчя.

Прогресуюча церебело-церебральна атрофія — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке з часом погіршується. Воно впливає на розвиток дитини, спричиняючи тяжку інтелектуальну недостатність, зменшення розміру голови, м'язову ригідність, судоми та дратівливість.

Прогресуюче неінфекційне переднє зрощення хребців (ПНПЗХ) — рідкісне захворювання хребта, яке починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє поступове зрощення кісток верхньої та нижньої частини спини, що часто призводить до викривлення хребта вперед (кіфозу).

Прогресуючий бульбарний параліч дитячого віку, також відомий як хвороба Фазіо-Лонде, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і атрофію м'язів обличчя, горла та язика. Це призводить до проблем з мовленням, ковтанням і...

Прогресуючий вузликовий гістіоцитоз — це дуже рідкісний стан шкіри, при якому з часом повільно ростуть множинні горбки та шишки. Ці утворення не є раковими і не пов'язані з високим рівнем холестерину або іншими системними...

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонією (ПЕРМ) — рідкісний, серйозний стан, що вражає головний та спинний мозок. Він спричиняє м'язову скутість, раптові м'язові посмикування та спазми, що провокуються дотиком або шумом. Також може впливати...

Прогресуючий над'ядерний параліч (ПНП) — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно впливає на рухи, рівновагу, контроль рухів очей і мислення. Іноді його називають синдромом «паркінсон-плюс», оскільки він має деякі ознаки, подібні...

Прогресуючий над'ядерний параліч-кортикобазальний синдром — це рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом погіршується. Воно спричиняє проблеми з рухом, мисленням та поведінкою. Це поєднання двох станів: прогресуючого над'ядерного паралічу та кортикобазального синдрому.