Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм типу 1 — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином реагувати на гормон альдостерон, який зазвичай допомагає підтримувати баланс солі та води. Це призводить до втрати солі з організму — або лише через нирки, або з багатьох органів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: діапазон поширеності на певний момент часу — невідомий | Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 2,12; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в перші кілька тижнів життя і включають поганий ріст, блювання та зневоднення. Аналізи крові показують високий рівень калію, ацидоз і підвищені рівні альдостерону та реніну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, результатах аналізів крові, що показують високий рівень калію та ацидоз, а також підвищені рівні альдостерону та реніну. Генетичне тестування може підтвердити тип.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на відшкодування втраченої солі та корекцію високого рівня калію. Воно може включати сольові добавки та ліки для зниження калію. У тяжких випадках може знадобитися внутрішньовенне введення рідин.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють втрату солі та високий рівень калію, наприклад вроджена гіперплазія надниркових залоз або проблеми з нирками, можуть мати подібний перебіг.
