Клінічне визначення
Протеасом-асоційований аутозапальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке змушує імунну систему помилково атакувати організм, що призводить до частих гарячок, висипів на шкірі та проблем із суглобами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 40 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають червоні горбисті висипи на шкірі, рецидивуючі гарячки, скутість і біль у суглобах, м'язову слабкість, втрату жиру під шкірою (ліподистрофія) та збільшення печінки й селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують запалення, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з протеасомою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами за допомогою протизапальних препаратів, фізичної терапії для проблем із суглобами, а іноді — медикаментів, що пригнічують імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ювенільний ідіопатичний артрит, системний червоний вовчак та інші аутозапальні синдроми, такі як синдром CANDLE.
