Клінічне визначення
Псевдо-Зельвегер синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Воно нагадує синдром Зельвегера, більш відомий стан, але частини клітини, які зазвичай розщеплюють ці жири (пероксисоми), присутні та функціонують, хоча й неправильно. Це призводить до накопичення шкідливих жирів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), судоми, що починаються незабаром після народження, та проблеми з печінкою. Вони також можуть мати труднощі з годуванням та набором ваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи такі симптоми, як зазначені вище, проводячи аналізи крові для перевірки високого рівня певних жирів та генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, що допомагають розщеплювати жири.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати ліки для контролю судом, спеціальну дієту для обмеження певних жирів та терапію для покращення м'язового тонусу та годування. Важлива підтримка команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Зельвегера та інші пероксисомні розлади. Вони також спричиняють слабкий м'язовий тонус, судоми та проблеми з печінкою, але мають різні генетичні причини та можуть по-різному впливати на пероксисоми.
