Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм типу 2B — рідкісний генетичний стан, який спричиняє підвищений кров'яний тиск, високий рівень калію та накопичення кислоти в крові, навіть якщо нирки працюють нормально, а рівень гормону альдостерону нормальний або низький. Він зумовлений змінами в гені WNK4, що впливає на те, як нирки обробляють сіль та інші мінерали.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають підвищений кров'яний тиск (гіпертензію), який починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці. У них також можуть бути високий рівень калію (гіперкаліємія) та легка форма ацидозу (надлишок кислоти в крові). Ці проблеми виникають, навіть якщо функція нирок нормальна. Деякі люди можуть не мати жодних симптомів, тоді як інші можуть відчувати втому, м'язову слабкість або порушення серцевого ритму через високий калій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи підвищений кров'яний тиск, високий калій та ацидоз у людини з нормальною функцією нирок. Аналізи крові показують нормальний або низький рівень гормону альдостерону. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені WNK4.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі підвищеного кров'яного тиску та високого калію. Це може включати дієту з низьким вмістом калію, ліки для зниження калію (наприклад, діуретики, які допомагають ниркам виводити калій), і препарати для зниження кров'яного тиску. Тіазидні діуретики часто є ефективними. Регулярний моніторинг кров'яного тиску та рівня калію є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми псевдогіпоальдостеронізму (типи 1 і 2A), первинний гіперальдостеронізм (синдром Конна) та інші причини високого калію й підвищеного кров'яного тиску, як-от хронічна хвороба нирок або певні ліки. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
