Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм типу 2C — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію та накопичення кислоти в крові. Це відбувається через мутацію гена, яка змушує нирки надмірно реабсорбувати сіль, навіть коли рівні гормонів у нормі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію в крові та легкий метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові). Ці проблеми виникають, навіть якщо функція нирок у нормі, а рівні альдостерону низькі або нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують високий рівень калію та кислотності, а також на підвищеному артеріальному тиску, тоді як функція нирок і рівні альдостерону залишаються нормальними. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені KLHL3.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі артеріального тиску та рівня калію. Це може включати дієту з низьким вмістом солі та такі ліки, як тіазидні діуретики, які допомагають ниркам виводити більше солі та калію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми псевдогіпоальдостеронізму, первинний гіперальдостеронізм (синдром Конна) та хронічну хворобу нирок. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних рівнів гормонів і генетичних тестів.
