Клінічне визначення
Простий бульозний епідермоліз із позашкірним ураженням — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює надзвичайну крихкість шкіри та легке утворення пухирів. Крім ураження шкіри, воно може зачіпати й інші частини тіла, такі як ротова порожнина, горло, шлунок, кишечник, сечовивідні шляхи та легені, спричиняючи такі проблеми, як утруднене ковтання, запор, утруднене сечовипускання або проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням шкіра крихка, і на ній утворюються пухирі від незначного тертя або травми. Також можуть бути пухирі або виразки в ротовій порожнині, горлі, стравоході, шлунку, кишечнику, сечовивідних шляхах або дихальних шляхах. Це може спричиняти біль, утруднене ковтання, запор, затримку сечі та утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та біопсії шкіри (взятті невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом). Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричинює захворювання.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування спрямоване на запобігання утворенню пухирів, захист шкіри, контроль болю та лікування ускладнень. Це включає дбайливий догляд за шкірою, накладання пов'язок, уникнення тертя та застосування ліків від болю чи інфекцій. Для внутрішніх проблем лікування може включати зондове харчування, хірургічне розширення стравоходу або ліки для полегшення дихання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють утворення пухирів на шкірі, включають інші типи бульозного епідермолізу, такі як юнкційна або дистрофічна форми, та автоімунні бульозні хвороби, як-от пемфігус або бульозний пемфігоїд. Генетичне тестування та біопсія шкіри допомагають їх розрізнити.
