Рідкісні захворювання

Прогресуючий над'ядерний параліч-чиста акінезія з синдромом застигання ходи — це рідкісне захворювання мозку пізнього віку, що впливає на рухи. Це тип прогресуючого над'ядерного паралічу (ПНП), при якому основними ранніми симптомами є застигання ходи (відчуття,...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (ПСВХ) — це група рідкісних генетичних захворювань печінки, які проявляються в дитинстві. Він впливає на здатність печінки виробляти та виділяти жовч, рідину, яка допомагає перетравлювати жири. Це призводить до накопичення...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу (PFIC2) — рідкісне спадкове захворювання печінки, що виявляється у новонароджених. Воно спричиняє накопичення жовчі в печінці, оскільки клітини печінки не можуть належним чином виділяти жовч. Цей стан не...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 3 типу (ПСВПХ3) — рідкісне генетичне захворювання печінки, яке порушує відтік жовчі (рідини, що допомагає перетравлювати жири). Зазвичай починається в дитинстві або в молодому віці та з часом прогресує.

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 4 типу — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке зазвичай починається в ранньому дитинстві. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені TJP2, який допомагає підтримувати структуру клітин печінки. Це призводить до...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 5 типу — рідкісне захворювання печінки, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені NR1H4, який допомагає контролювати відтік жовчі. Це призводить до накопичення...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типу 1 (ПСВПХ1) — рідкісне спадкове захворювання печінки, яке проявляється в немовлят. Воно порушує здатність печінки утворювати та виділяти жовч, рідину, що допомагає перетравлювати жири. Це призводить до накопичення жовчі...

Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла (наприклад, плечей і стегон), разом із порушеннями рухів, такими як мимовільні посмикування, м'язова скутість...

Рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в пізньому віці, спричиняючи легку та повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тіла (наприклад, плечей і стегон), сильний біль у м'язах під час та після фізичних вправ,...

Проксимальна міотонічна міопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці. Воно спричинює легку та мінливу м'язову скутість (міотонію) і слабкість, і рідко уражає електричну систему серця.

Проксимальна спінальна м'язова атрофія (СМА) — генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість і атрофію, особливо в м'язах, близьких до центру тіла, таких як плечі, стегна та спина. Це відбувається через поступову дегенерацію нервових клітин,...

Спінальна м'язова атрофія (СМА) 1 типу — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку м'язову слабкість. Він починається до 6 місяців життя через те, що нервові клітини в спинному мозку та стовбурі головного мозку, які...

Спінальна м'язова атрофія 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервові клітини спинного мозку та стовбура мозку, що призводить до м'язової слабкості. Зазвичай починається у віці від 6 до 18 місяців.

Проксимальна спінальна м'язова атрофія 4 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини спинного мозку та стовбура головного мозку, що призводить до м'язової слабкості. Воно починається в дорослому віці та повільно прогресує,...

Проксимальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервові клітини спинного мозку та стовбура головного мозку, що призводить до м'язової слабкості. Зазвичай починається у віці від 18 місяців до дорослого...

Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз — рідкісне захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до підвищення кислотності крові.

Проксимальний симфалангізм — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки рук і стоп. Воно спричиняє зрощення суглобів пальців (зокрема середніх суглобів), що призводить до їхньої скутості. У деяких людей із цим захворюванням також спостерігається втрата...

Пролактинома — це зазвичай неракова пухлина гіпофіза, яка спричиняє високий рівень гормону пролактину. Це може призвести до проблем з менструальним циклом і безпліддя у жінок, а також до зниження статевого потягу та безпліддя у...

Рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення, яке зазвичай з'являється на задній частині волосистої частини голови у жінок старше 50 років. Воно починається як безболісна пухлина і може перерости у більше, щільне або заповнене рідиною утворення, яке...

Променевий мієліт — рідкісний стан, за якого спинний мозок ушкоджується внаслідок променевої терапії, зазвичай призначеної для лікування пухлин поблизу хребта. Симптоми можуть з’являтися через місяці або навіть роки після лікування.

Променевий проктит — рідкісний стан, за якого пряма кишка запалюється та пошкоджується внаслідок променевої терапії з приводу раку органів таза, наприклад раку передміхурової залози, шийки матки або тіла матки. Він може спричиняти кровотечу, зміни...

Проміжна епідермоліз бульозна проста з кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів і підвищену ламкість шкіри, а також супроводжується захворюванням серця, що може призвести до серцевої недостатності.

Проміжна м'язова дистрофія, асоційована з колагеном VI, — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість і проблеми із суглобами. Це форма вродженої м'язової дистрофії, тобто симптоми з'являються від народження або в ранньому дитинстві.

Проміжна немалінова міопатія — це форма немалінової міопатії, рідкісного м'язового захворювання. Вона починається з симптомів, подібних до типової форми у новонароджених, але має тенденцію до швидшого прогресування.

Проміжна тяжка хвороба Салла — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні цукри. Воно спричинене змінами в гені SLC17A5, що призводить до накопичення цукру сіалової кислоти в клітинах. Це накопичення...

Проміжна хвороба кленового сиропу — це легша форма рідкісного генетичного розладу, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти, що призводить до накопичення цих речовин у крові та сечі.

Проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — це генетичне захворювання, яке вражає нерви рук і ніг. Воно спричиняє поєднане ушкодження ізоляційної оболонки нерва (мієліну) та самих нервових волокон, що призводить до м'язової слабкості, втрати чутливості та...

Проміжний DEND-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє цукровий діабет у новонароджених, а також легкі затримки рухового, мовленнєвого або когнітивного розвитку. Він не спричиняє судом, що робить його менш тяжкою формою DEND-синдрому.

Проміжний генералізований прикордонний бульозний епідермоліз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зумовлює надзвичайну крихкість шкіри, що призводить до появи пухирів і виразок від незначного тертя або травми. Уражається шар шкіри, який називається базальною мембраною,...

Рідкісна вроджена вада серця, за якої середня частина серця (атріовентрикулярна перегородка) не формується належним чином. Це призводить до утворення єдиного клапанного кільця для верхніх і нижніх камер серця, а також отвору між верхніми камерами...