Клінічне визначення
Проста судинна мальформація — це вроджена вада розвитку кровоносних судин. Вона вражає лише один тип судин (наприклад, капіляри, вени, артерії або лімфатичні судини), які мають аномальну форму. Ці мальформації присутні при народженні та ростуть разом з дитиною, але не є раковими.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу уражених судин. Капілярні мальформації (винні плями) виглядають як плоскі рожеві або червоні плями на шкірі. Венозні мальформації — це м'які сині або фіолетові утворення, які можуть бути болючими. Артеріальні мальформації можуть спричиняти пульсуючу шишку або відчуття тепла. Лімфатичні мальформації призводять до утворення кіст, заповнених рідиною. Ці ураження зазвичай присутні при народженні та можуть збільшуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці мальформації за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних тестів. Ультразвук, МРТ або КТ можуть показати розмір, глибину та тип уражених судин. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та симптомів. Варіанти включають лазерну терапію для капілярних мальформацій, склеротерапію (введення розчину для зменшення судин) для венозних та лімфатичних мальформацій, або хірургічне видалення мальформації. Деякі випадки можуть не потребувати лікування, якщо вони не викликають проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають гемангіоми (які швидко ростуть у дитинстві, а потім зменшуються), інші типи судинних мальформацій, що вражають кілька типів судин, та пухлини, що залучають кровоносні судини. Спеціаліст може відрізнити їх на основі зовнішнього вигляду та візуалізації.
