Рідкісні захворювання

Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія — це група рідкісних спадкових захворювань, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричиняють проблеми з координацією та рівновагою через порушення роботи мозочка (частини мозку, що контролює рухи) та спинного мозку. Ці...

Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені WWOX і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії мутантного гена (по одній від...

Аутосомно-рецесивна оптична атрофія, тип OPA7 — рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє тяжку втрату зору, починаючи з раннього дитинства. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як втрата слуху, ураження нервів, що впливає на рух і...

Отоспондиломегаепіфізарна дисплазія (OSMED) — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток хрящів і кісток. Воно спричиняє втрату слуху, збільшення суглобів, короткі кінцівки, проблеми з хребтом та характерні риси обличчя.

Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з меншим за норму розміром голови. Це відбувається через те, що мозок не росте належним чином під час розвитку. Структура мозку зазвичай...

Аутосомно-рецесивна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє поступове ослаблення м'язів, які рухають очі, що призводить до опущення повік і труднощів з рухом очей. Також може вражати інші м'язи тіла, викликаючи...

Аутосомно-рецесивна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута — це група спадкових нервових розладів, які зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Вона спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, при цьому нервові...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, починаючись у ранньому дитинстві. Це тип хвороби Шарко-Марі-Тута, при якому ушкоджуються як оболонка нерва (мієлін), так і нервове волокно (аксон).

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість та оніміння в руках і ногах. Також включає затримку розвитку, самоушкоджувальну поведінку, незвичайні риси обличчя та тип неракової пухлини мозку, яка називається вестибулярною шванномою.

Аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє тяжку анемію з раннього дитинства. Еритроцити менші та блідіші за норму, а в організмі накопичується надлишок заліза. Цей тип анемії не піддається лікуванню...

Аутосомно-рецесивна складна спастична параплегія — це група спадкових розладів, що спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні проблеми, такі як інтелектуальна недостатність, порушення координації, ураження нервів, судоми або втрата зору....

Це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову слабкість та втрату м'язів у кистях і стопах, а також зниження чутливості. Воно виникає через руйнування захисної оболонки (мієліну) навколо нервів, що уповільнює нервові сигнали. Успадковується, коли...

Аутосомно-рецесивна спадкова сенсорна та автономна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову втрату чутливості, особливо до болю та температури, разом із проблемами з автоматичними функціями організму, такими як потовиділення, контроль артеріального тиску...

Це група рідкісних генетичних розладів, які роблять людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, особливо мікобактеріями (наприклад, тими, що викликають туберкульоз). Це відбувається через повну відсутність ключових білків імунної системи, необхідних для боротьби...

Рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як збудники туберкульозу. Він викликаний змінами в специфічних генах, які послаблюють здатність організму боротися з цими мікробами.

Це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш схильними до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ (проти туберкульозу) та іншими подібними бактеріями, що зустрічаються в навколишньому середовищі. Це...

Аутосомно-рецесивна спастична атаксія — це група спадкових неврологічних розладів, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричиняють проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) та підвищення м'язового тонусу (спастичність). Стан повільно погіршується з часом.

Рідкісне спадкове захворювання, що впливає на рух і структуру мозку. Воно спричиняє проблеми з координацією, м'язову скутість та зміни в білій речовині мозку.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 28 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи в дитинстві або підлітковому віці.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 48 типу — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах. Воно також може впливати на інші частини тіла, такі як когнітивні здібності, рух і координацію.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також інші симптоми, такі як мовні труднощі, проблеми з сечовим міхуром і когнітивний спад.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 14 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і скутість у ногах, починаючи в дорослому віці. Воно також впливає на мислення, пам'ять і зір.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 20 (SPG20) — рідкісний спадковий розлад, що впливає на рух. Він спричинений змінами в гені SPG20, який надає інструкції для вироблення білка спартину. Цей стан призводить до прогресуючої слабкості та...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 21 — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на рух та мислення. Зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці та повільно прогресує з часом.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 23 (SPG23) — рідкісний спадковий розлад, що впливає на рухи. Зазвичай починається в дитинстві та з часом прогресує, спричиняючи м'язову скутість і слабкість у ногах. Також включає ураження нервів, зміни...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 24 — це дуже рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 25 (SPG25) — рідкісний спадковий розлад, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також біль у спині, який може поширюватися на руки або ноги через проблеми з дисками...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26 (SPG26) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах (спастична параплегія). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і може також впливати на мислення, координацію,...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 27 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Також може впливати на інші частини тіла, такі як мовлення та розумові здібності.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32 (SPG32) — рідкісний спадковий розлад, що спричиняє повільне прогресування скутості та слабкості в ногах, починаючи приблизно у віці 6-7 років. Також асоціюється з легким порушенням інтелекту.