Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична атаксія — це група спадкових неврологічних розладів, які зазвичай починаються в дитинстві. Вони спричиняють проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) та підвищення м'язового тонусу (спастичність). Стан повільно погіршується з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та повільно погіршуються. Вони включають нестійку ходу та рухи кінцівок, невиразну мову та швидкі рухи очей. Також спостерігається підвищений м'язовий тонус, гіперрефлексія та підошовний рефлекс з розгинанням великого пальця. Деякі люди можуть мати оніміння або слабкість у руках і ногах, втрату зору або проблеми з мисленням та пам'яттю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. МРТ головного мозку може показати зменшення мозочка. Інші тести, такі як дослідження нервової провідності, можуть бути проведені для оцінки пошкодження нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухливості та зменшення скутості, логопедичну терапію для покращення комунікації та ліки для зменшення м'язової спастичності. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають церебральний параліч, розсіяний склероз, атаксію Фрідрейха та інші типи спадкової атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
