Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна складна спастична параплегія — це група спадкових розладів, що спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні проблеми, такі як інтелектуальна недостатність, порушення координації, ураження нервів, судоми або втрата зору. Вона передається, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі скутості та слабкості в ногах, що ускладнює ходьбу. З часом можуть з'явитися додаткові симптоми, такі як проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), оніміння або поколювання в руках і ногах (периферична нейропатія), судоми, проблеми із зором (атрофія зорового нерва) або когнітивний спад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій в одному з кількох генів. МРТ головного та спинного мозку може бути проведена для виключення інших причин. Дослідження нервової провідності допомагають виявити периферичну нейропатію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати спастичність. Такі препарати, як баклофен або тизанідин, можуть розслаблювати м'язи. Ерготерапія допомагає з повсякденними справами. Судоми лікують протиепілептичними препаратами, а проблеми із зором або когнітивні порушення лікують спеціалісти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають спадкову спастичну параплегію без додаткових ознак, розсіяний склероз, церебральний параліч та інші нейродегенеративні розлади, такі як спіноцеребелярні атаксії або лейкодистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
