Рідкісні захворювання

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35 — це рідкісне спадкове захворювання, що впливає на рухи. Зазвичай починається в дитинстві та викликає м'язову скутість, особливо в ногах, а пізніше і в руках, разом з іншими симптомами,...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 39 — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів. Воно спричиняє прогресуючу скутість і слабкість, особливо в ногах, а також може включати пошкодження нервів у руках...

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 53 (SPG53) — це дуже рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу м'язову скутість і слабкість, переважно в ногах, але може також вражати руки. Він викликаний змінами в гені VPS37A.

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 5A — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість (спастичність) у ногах. Воно також може вражати інші частини тіла, такі як сечовий міхур, стопи, а іноді головний...

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів, починаючись у дитинстві. Воно викликає м'язову слабкість, яка починається в стопах і кистях рук і швидко прогресує, призводячи до паралічу, проблем з диханням та...

Тяжка форма хвороби Шарко-Марі-Тута з раннім початком, що вражає нерви, які контролюють рух і чутливість, а також спричиняє охриплість через ураження голосових зв'язок.

Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія — це рідкісне м'язове захворювання, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в обличчі, очах та м'язах, близьких до центру тіла, таких як плечі та стегна. Назва походить від...

Аутосомно-рецесивна чиста спастична параплегія — це група спадкових захворювань, що спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Вона виникає внаслідок пошкодження нервових шляхів, які контролюють рух, і симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому шкіра на долонях і підошвах стає товстою та твердою. Також може вражати нігті, рот, а іноді горло або стравохід.

Це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому на долонях і підошвах утворюються дрібні тверді горбки. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями зміненого гена, часто в генах AAGAB або COL14A1.

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає мозочок — частину мозку, яка контролює рівновагу та координацію. Воно спричиняє проблеми з рухом і розвитком, які зазвичай починаються в ранньому дитинстві.

Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє сухість, потовщення та лущення шкіри. Воно присутнє при народженні або з'являється протягом перших тижнів життя. Захворювання викликане змінами (мутаціями) в обох копіях певних...

Тяжка форма рідкісного генетичного захворювання шкіри, яка спричиняє поширене утворення пухирів і рубцювання шкіри та слизових оболонок, що призводить до тяжких деформацій і проблем в інших частинах тіла.

Рідкісне спадкове захворювання шкіри, за якого шкіра дуже крихка й легко вкривається пухирями, часто з народження. Воно може спричиняти рубцювання, проблеми з нігтями та потовщення шкіри на долонях і підошвах.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки виводять занадто багато фосфатів, що призводить до слабкості та м'якості кісток. Зазвичай починається в дитинстві та може спричиняти біль у кістках, деформації та уповільнення росту.

Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз із глухотою — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність нирок видаляти кислоту з крові, що призводить до накопичення кислоти (метаболічний ацидоз), низького рівня калію та відкладення кальцію в нирках....

Аутосомно-рецесивний карпотарзальний остеоліз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки зап'ястя та щиколоток поступово руйнуються. Це призводить до проблем із суглобами, болю та труднощів з рухами. Часто також уражаються нирки. Захворювання спричинене змінами...

Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту IL6R — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в обох копіях гена IL6R, що порушує ключовий імунний сигнал. Це призводить до частих інфекцій, особливо в...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в гені IL6ST, який має важливе значення для комунікації імунних клітин та боротьби з інфекціями. Якщо цей ген не функціонує належним чином,...

Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє перетинки шкіри (крилоподібні складки) переважно на шиї та великих суглобах, а також скутість суглобів, низький зріст і характерні риси...

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на координацію та розвиток мозку. Воно спричиняє проблеми з рухом і мовленням, які з часом погіршуються, а також затримки в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення в...

Аутосомно-рецесивний синдром Робінова — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, аномалій хребта та ребер, а також характерних рис обличчя.

Синдром Стіклера — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, яка підтримує багато частин тіла. Аутосомно-рецесивний тип є рідкісною формою, що спричиняє втрату слуху, сильну короткозорість, проблеми з очима та аномалії кісток.

Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно успадковується, коли обидва батьки є носіями зміненої копії гена. Основними ознаками є дуже малий розмір голови (мікроцефалія), що починається до...

Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток хребта та ребер. Воно спричиняє неправильне формування хребців (кісток хребта) та неправильне розташування, зрощення або зменшення кількості ребер. Це призводить до короткого...

Аутосомно-рецесивний фаціодигітогенітальний синдром — це дуже рідкісний генетичний стан, що вражає обличчя, кисті рук та статеві органи. Він успадковується, коли обоє батьків є носіями копії зміненого гена.

Африканський кліщовий тиф — рідкісна бактеріальна інфекція, що передається через укуси кліщів. Вона спричиняє раптову лихоманку, біль у м'язах, збільшення лімфатичних вузлів та висип у вигляді пухирців. У більшості людей на місці укусу кліща...

Африканський трипаносомоз, також відомий як сонна хвороба, — рідкісне паразитарне захворювання, що передається через укус інфікованої мухи цеце. Викликається двома видами паразитів: Trypanosoma brucei gambiense (західноафриканський) та Trypanosoma brucei rhodesiense (східноафриканський). Без лікування завжди...

Ахондрогенез — це рідкісна та тяжка група порушень росту кісток, які зазвичай призводять до смерті до або незабаром після народження. Він спричиняє дуже короткі кінцівки, малу грудну клітку, роздутий живіт і надлишок рідини в...

Ахондрогенез типу 1A — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Немовлята з цим станом мають надзвичайно короткі руки й ноги, вузьку грудну клітку та м'які кістки черепа. Ребра короткі...