Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який робить людей більш схильними до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як ті, що використовуються у вакцині БЦЖ (проти туберкульозу) та іншими подібними бактеріями, що зустрічаються в навколишньому середовищі. Це відбувається через часткову проблему в імунній системі з білком, який називається рецептор IFN-гамма 2, важливим для боротьби з цими інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції мікобактеріями, такими як штам вакцини БЦЖ або мікобактерії навколишнього середовища. Ці інфекції можуть бути помірно тяжкими та вражати різні частини тіла, такі як лімфатичні вузли, шкіру, кістки або легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, аналізуючи характер інфекцій, проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені IFNGR2 та виконуючи тести для оцінки реакції імунної системи на IFN-гамма. Аналіз крові може виміряти відповідь імунних клітин на IFN-гамма.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає тривалий прийом антибіотиків для боротьби з мікобактеріальними інфекціями. У деяких випадках лікарі можуть застосовувати препарат інтерферон-гамма для стимуляції імунної системи. Тяжкі інфекції можуть потребувати хірургічного втручання для видалення інфікованої тканини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спадкової схильності до мікобактеріальних захворювань (MSMD), спричинені різними генетичними дефектами, а також більш поширені імунодефіцити, такі як хронічна гранулематозна хвороба або тяжкий комбінований імунодефіцит. Вони також викликають часті інфекції, але мають різні генетичні причини та симптоми.
