Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 14 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і скутість у ногах, починаючи в дорослому віці. Воно також впливає на мислення, пам'ять і зір.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та повільно погіршуються. Люди можуть мати скуту, незграбну ходу, підвищені рефлекси та легку скутість у ногах. Також можливі легка інтелектуальна недостатність, труднощі з розпізнаванням предметів за зором, проблеми з пам'яттю та слабкість у кистях і стопах. Часто спостерігаються високі склепіння стоп і підошовний рефлекс з розгинанням великого пальця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонус нижніх кінцівок HP:0006895Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Моторна аксональна нейропатія HP:0007002Дуже часто (99-80%)
-
Порожниста стопа HP:0001761Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SPG14. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою фізіотерапії для покращення рухливості та сили, ліків для зменшення м'язової скутості та допоміжних засобів, таких як тростини або ходунки. Ерготерапія та логопедія можуть допомогти з повсякденною діяльністю та спілкуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та компресію спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
