Рідкісні захворювання

Синдром глаукоми та апное сну — це рідкісний стан, при якому людина має одночасно глаукому (захворювання, що ушкоджує зоровий нерв і може призвести до втрати зору) та апное сну (розлад, при якому дихання багаторазово...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, проблеми з навчанням і дуже високу толерантність до болю. У людей із цим станом також можуть спостерігатися знижений м'язовий тонус, незвичайні риси обличчя та поведінкові проблеми.

Це рідкісний прогресуючий розлад головного мозку, який починається в ранньому дитинстві. Він спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, зменшений розмір голови (мікроцефалію), низький зріст і накопичення заліза в певних ділянках головного мозку, що з часом...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм обробляє речовину під назвою орнітин. Воно спричиняє затримку розвитку, випадіння волосся, збільшений розмір голови та характерні риси обличчя.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє затримку розвитку, проблеми із зором та зменшення мозочка (частини мозку, яка контролює рівновагу та координацію).

Синдром глобальної затримки розвитку, дефектів емалі зубів та атаксії — рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток, зуби та рухи. У дітей із цим синдромом спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба...

Синдром глобальної затримки розвитку, дисморфізму обличчя та брахідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, характерні риси обличчя та короткі пальці рук і ніг.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, проблеми з навчанням, характерні особливості обличчя та незвичайну форму деяких лейкоцитів.

Це рідкісний генетичний стан, який призводить до того, що немовлята народжуються більшими за норму і продовжують швидко рости. Він також викликає затримку розвитку, кісти в легенях і високий ризик пухлини Вільмса, різновиду раку нирки.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, характерні риси обличчя та аномалії кистей і стоп.

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє затримку розвитку, характерні особливості обличчя та отвір у перегородці між верхніми камерами серця.

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє затримку в багатьох сферах розвитку, порушення координації мовлення, характерні риси обличчя та відмінності в будові кистей, стоп і повік.

Це рідкісний стан, який впливає на розвиток і функцію мозку. У дітей із цим синдромом спостерігається затримка в досягненні таких етапів, як сидіння, ходьба та мовлення. Після народження в них також розвивається незвично велика...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи затримку розвитку, м'язову гіпотонію, судоми, повільний ріст і труднощі в навчанні. Також можуть спостерігатися проблеми із зором, порушення рухів або незначні особливості будови...

Рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, слабкі кістки та проблеми зі шкірою, волоссям і зубами.

Синдром глобальної затримки розвитку, рецидивних інфекцій та лицевого дисморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, часті інфекції та характерні риси обличчя.

Синдром гломерулонефриту-рідкого волосся-телеангіектазій — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки, волосся та кровоносні судини. Воно спричиняє запалення нирок (гломерулонефрит), тонке або відсутнє волосся на голові та дрібні розширені кровоносні судини на шкірі (телеангіектазії)....

Синдром глухоти та безпліддя — дуже рідкісний стан, що спричиняє втрату слуху та чоловіче безпліддя.

Синдром глухоти та інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробаста, — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє вроджену приглухуватість, інтелектуальну недостатність, низький зріст і характерні риси обличчя.

Синдром глухоти та краніофаціальних аномалій — рідкісний стан, що поєднує вроджену приглухуватість з характерними рисами обличчя, такими як асиметрія обличчя, широке перенісся та маленькі ніздрі. Він був описаний лише у двох членів однієї єврейської...

Синдром глухоти та олігодонтії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху та відсутність зубів. Він був виявлений у кількох сім'ях і, ймовірно, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина повинна отримати...

Синдром глухоти та оніходистрофії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє втрату слуху та проблеми з нігтями на руках і ногах, які можуть бути відсутніми або недорозвиненими.

Синдром глухоти-аномалій геніталій-синостозу п'ясткових і плеснових кісток — рідкісний стан, що спричиняє втрату слуху, зрощення кісток кистей і стоп, аномалії геніталій та затримку розвитку. На сьогодні описано лише два випадки.

Синдром глухоти-енцефалоневропатії-ожиріння-вальвулопатії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає багато частин тіла. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є енергетичними фабриками клітин. Цей стан може викликати широкий спектр симптомів, включаючи втрату слуху, проблеми з...

Синдром глухоти-лімфедеми-лейкемії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, набряк ніг через скупчення рідини та підвищений ризик розвитку різновиду раку крові, який називається гострою мієлоїдною лейкемією, або пов'язаного з нею захворювання кісткового...

Синдром глухоти-мальформації вуха-паралічу лицевого нерва — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку втрату слуху через проблеми з крихітною кісткою у вусі, а також відмінності у формі зовнішнього вуха та слабкість або параліч лицевих...

Єменський синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює світлі плями на шкірі, проблеми з очима та втрату слуху.

Синдром глухоти, атрофії зорового та слухового нервів і деменції — це рідкісний прогресуючий розлад головного мозку, який спричиняє втрату слуху, втрату зору та ранню деменцію. З часом стан погіршується.

Синдром глухоти, гіпоплазії емалі та дефектів нігтів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає слух, зуби та нігті. У людей з цим синдромом може спостерігатися втрата слуху, проблеми з емаллю (твердим зовнішнім шаром) зубів...

Синдром глухоти, епіфізарної дисплазії та низького зросту — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, проблеми з ростом кісток та низький зріст.