Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє затримку в багатьох сферах розвитку, порушення координації мовлення, характерні риси обличчя та відмінності в будові кистей, стоп і повік.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них можуть виникати труднощі з плануванням і координацією рухів, потрібних для мовлення (дитяча апраксія мовлення). Поширені риси обличчя включають широко розставлені очі (гіпертелоризм), скошені донизу пальпебральні щілини та широке перенісся. Аномалії кінцівок можуть включати короткі пальці (брахідактилія), вигнуті пальці (клінодактилія) або зрощені пальці (синдактилія). Проблеми з повіками можуть включати птоз (опущення повіки) або додаткові шкірні складки (епікантальні складки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на генетиці. Він оцінює фізичні особливості дитини та історію розвитку. Генетичне тестування, наприклад повне секвенування екзому, може допомогти виявити конкретну генну зміну, що спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати логопедичну терапію при апраксії, фізичну та ерготерапію при затримках розвитку, а іноді хірургічне втручання при аномаліях кінцівок або повік. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, проблеми з мовленням і відмінності обличчя чи кінцівок, наприклад синдром Дауна, синдром Вільямса або деякі форми церебрального паралічу. Генетик може допомогти відрізнити їх.
