Рідкісні захворювання

Синдром гіпопаратиреозу-нейросенсорної глухоти-захворювання нирок — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає три основні частини тіла: паращитоподібні залози (які контролюють рівень кальцію), слух (нервова втрата слуху) та нирки.

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому на долонях і підошвах утворюються дрібні тверді горбики, а також з'являються світлі плями на шкірі, зазвичай на руках і ногах. У деяких людей також можуть бути відкладення кальцію...

Синдром гіпопітуїтаризму-мікропеніса-розщелини губи/піднебіння — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає недостатнє вироблення гормонів гіпофізом, малий розмір пеніса у чоловіків та розщелину губи та/або піднебіння (отвір у верхній губі або даху рота).

Синдром гіпоплазії великогомілкової кістки та постаксіальної полідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, при якому гомілкові кістки (великогомілкові) недорозвинені, а на мізинцевій стороні кистей або стоп є додаткові пальці.

Синдром гіпоплазії крил носа-колобоми-телеканту — надзвичайно рідкісний стан, що вражає ніс та очі. Він був описаний у двох сестер у 1976 році та включає недорозвинені або розщеплені хрящі ніздрів і широко розставлені очі.

Синдром гіпоплазії лівих відділів серця (СГЛС) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій ліва сторона серця недорозвинена. Це означає, що лівий шлуночок, основна насосна камера, а також клапани та кровоносні судини з цього...

Синдром гіпоплазії малогомілкової та ліктьової кісток з аномаліями нирок — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, нирок та інших органів. Воно присутнє при народженні і зазвичай загрожує життю через проблеми з...

Синдром гіпоплазії мозочка з тапеторетинальною дегенерацією — це рідкісне захворювання, що вражає головний мозок та очі. Основні ознаки включають менший за норму мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію), зміни в сітківці (світлочутливий...

Це рідкісний стан, наявний від народження, який уражає багато частин тіла. Він характеризується малим мозком (особливо мозочком), маленькою головою, інтелектуальною недостатністю, тяжкими затримками розвитку, проблемами з ростом, мимовільними м'язовими скороченнями (дистонія), проблемами з очима...

Синдром гіпоплазії нижньої щелепи, глухоти, прогероїдних рис та ліподистрофії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння. Воно включає втрату слуху, втрату жиру під шкірою (за винятком ділянок навколо тулуба), ущільнення шкіри та...

Синдром гіпоплазії підшлункової залози, діабету та вродженої вади серця — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає недорозвинену підшлункову залозу (що може призвести до діабету) та вади серця.

Синдром гіпоплазії правого серця — рідкісна вроджена вада серця, при якій права сторона серця недорозвинена. Це включає тристулковий клапан, правий шлуночок, клапан легеневої артерії та легеневу артерію. Часто супроводжується отвором між верхніми камерами серця...

Синдром гіпоплазії променевої кістки, трифалангових великих пальців, гіпоспадії та діастеми верхньої щелепи — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток великих пальців, передпліч та інших частин тіла. Люди з цим синдромом мають великі...

Синдром гіпоплазії середньої частини обличчя, порушення слуху, еліптоцитозу та нефрокальцинозу — рідкісний генетичний стан, який уражає обличчя, слух, клітини крові та нирки. У людей із цим синдромом спостерігається недорозвинена середня частина обличчя, втрата слуху,...

Синдром гіпоплазії фовеа та пресенільної катаракти — це рідкісне захворювання очей, присутнє з народження. Воно вражає фовеа (частину ока, відповідальну за чіткий центральний зір) і спричиняє катаракту (помутніння кришталика) у молодшому віці, ніж зазвичай,...

Це рідкісне захворювання, що впливає на розвиток носа, очей, нюху, смаку та репродуктивної системи. Люди з цим синдромом мають малий або недорозвинений ніс та очі, знижену здатність відчувати запахи та смак, а також нестачу...

Синдром гіпоспадії-гіпертелоризму-колобоми та глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кілька частин тіла. Воно включає гіпоспадію (розташування отвору сечівника на нижній стороні пеніса), гіпертелоризм (широко розставлені очі), колобому (дефект або щілина в структурі...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає гіпоталамус, частину мозку, що контролює гормони. Він призводить до гормональних проблем, меншого розміру голови, що розвивається після народження, проблем із зором (таких як недорозвинені або пошкоджені зорові нерви)...

Синдром гіпотонії-затримки фізичного розвитку-мікроцефалії — дуже рідкісний і серйозний стан, що уражає головний мозок і організм. Він спричинений дефіцитом ферменту лейкотрієн-C4-синтази, що призводить до проблем із розвитком і ростом.

Синдром гіпотонії-цистинурії — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм поглинає та транспортує певні амінокислоти. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус при народженні, проблеми з годуванням у дитинстві, а пізніше — надмірний...

Синдром гіпотонії-цистинурії 1 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький м'язовий тонус (гіпотонію) з дитинства та проблему з нирками, яка називається цистинурією, що призводить до утворення цистинових каменів у нирках.

Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) з народження, тяжкі затримки розвитку, майже повну...

Це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Спричинений змінами в гені NALCN, який важливий для нормального розвитку та функціонування мозку. Діти з цим станом мають дуже слабкий м’язовий тонус (гіпотонію), тяжкі затримки розвитку...

Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку внаслідок дефіциту UNC80 — рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє слабкий м’язовий тонус (гіпотонію) з народження, тяжкі затримки розвитку, значну інтелектуальну...

Синдром гіпотрихозу-глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, рідке волосся, проблеми зі шкірою та аномалії нігтів.

Синдром гіпотрихозу-лімфедеми-телеангіектазії-ниркового дефекту — надзвичайно рідкісний стан, що уражує волосся, лімфатичну систему, кровоносні судини та нирки. Він присутній від народження або в ранньому дитинстві.

Синдром гіпотрихозу-остеолізу-періодонтиту-долонно-підошовної кератодермії — надзвичайно рідкісний генетичний стан, що вражає шкіру, волосся, зуби та кістки. Це тип ектодермальної дисплазії, тобто порушення розвитку тканин, таких як волосся, нігті та потові залози.

Синдром Гіршпрунга-глухота-полідактилія — надзвичайно рідкісний стан, що вражає кишечник, слух та пальці рук або ніг. Він був описаний лише у двох сибсів. Основні ознаки включають хворобу Гіршпрунга (проблема з кишечником, що спричиняє тяжкі закрепи),...

Синдром Гітельмана — рідкісне захворювання нирок, яке спричинює дисбаланс мінералів в організмі, включаючи низький рівень калію, низький рівень магнію та низький рівень кальцію в сечі. Це часто призводить до таких симптомів, як втома, м'язові...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, суглоби та ріст. Воно спричиняє проблеми з очима, такі як глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) та вивих кришталика (кришталик зміщується зі свого місця), а також тугорухомість суглобів, низький...