Синдром глобальної затримки розвитку — високої толерантності до болю — інтелектуальної недостатності

Симптоми зазвичай з'являються на ранньому етапі життя. Діти можуть мати затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення. У них часто спостерігається інтелектуальна недостатність середнього або тяжкого ступеня, що означає потребу в допомозі з навчанням і повсякденною діяльністю. Ключовою ознакою є дуже висока толерантність до болю, тому вони можуть не реагувати на травми, які зазвичай завдають болю. Інші ознаки включають знижений м'язовий тонус (гіпотонію), незвичайні риси обличчя та поведінкові проблеми.

Лікарі діагностують це захворювання на підставі симптомів дитини та фізикального обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в певному гені. Іноді проводять нейровізуалізацію або інші дослідження, щоб виключити інші причини.

Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів, спеціальну освіту при затримці навчання та поведінкову терапію. Через високу толерантність до болю опікунам потрібно уважно стежити за травмами, оскільки дитина може не виявляти болю. Важливі регулярні огляди командою лікарів.

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або певні метаболічні розлади. Висока толерантність до болю є ключовою ознакою, яка допомагає лікарям відрізнити цей стан.