Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, характерні риси обличчя та аномалії кистей і стоп.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим захворюванням спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них часто є характерні риси обличчя, зокрема широко розставлені очі, скошені донизу очні щілини та широкий корінь носа. Аномалії кистей і стоп можуть включати короткі пальці, викривлені пальці, синдактилію та клишоногість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та хірургічне втручання для корекції аномалій кистей або стоп.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші генетичні синдроми із затримкою розвитку та відмінностями обличчя чи кінцівок, такі як синдром Дауна або синдром Нунан.
